Fenilcetonuria: cuando la fenilalanina no se procesa
También conocida como: PKU, Hiperfenilalaninemia
Un aminoácido normal se vuelve peligroso porque falta la enzima que lo transforma. Es la razón por la que los refrescos light traen una advertencia.
Señales
- En el recién nacido no hay síntomas: por eso existe el tamiz
- Sin tratamiento, retraso del desarrollo que aparece en los primeros meses
- Olor peculiar de la orina y la piel, descrito como a humedad
- Piel y cabello más claros que los del resto de la familia
- Convulsiones y problemas de conducta
Señales tempranas
- Ninguno detectable a simple vista en las primeras semanas — de ahí la importancia del tamiz neonatal
Por qué aparece
- Falta o mal funcionamiento de la enzima fenilalanina hidroxilasa, por una alteración genética heredada de ambos padres
- Sin esa enzima, la fenilalanina se acumula y daña el sistema nervioso en desarrollo
Quién tiene más riesgo
- Recién nacidos cuyos dos padres son portadores
- Hijos de madre con fenilcetonuria mal controlada durante el embarazo
- No depende de la alimentación: es genético
Cómo se confirma
El tamiz neonatal —la punción del talón en los primeros días de vida— mide la fenilalanina en sangre. Un resultado alterado se confirma con estudios específicos.
Qué hacer
- Asegurar que el bebé tenga tamiz neonatal: es la única forma de detectarlo a tiempo
- El manejo es una dieta con fenilalanina controlada de por vida, diseñada y vigilada por un equipo especializado
- Leer etiquetas: el aspartamo libera fenilalanina al digerirse
- Nada de esto se maneja por cuenta propia ni con guías generales
Fuentes en la comida
Cuándo acudir al médico
Si no se atiende
- Discapacidad intelectual permanente y evitable
- Convulsiones
- Alteraciones de conducta
- Todo ello prevenible por completo con detección y dieta desde las primeras semanas
Aviso importante
Fuentes
Preguntas frecuentes
¿Por qué los refrescos light dicen «fenilcetonúricos: contiene fenilalanina»?
Porque el aspartamo se descompone en el intestino y libera fenilalanina. Para quien tiene fenilcetonuria esa cantidad cuenta; para el resto de la población no significa nada.
¿Es frecuente?
Es poco frecuente, del orden de un caso por cada diez a veinte mil nacimientos según la población, y es una de las razones por las que el tamiz neonatal existe.
¿Se cura?
No, es genética. Se controla, y controlada permite una vida normal. Ese control es de por vida, no sólo en la infancia.
¿Puede una mujer con PKU embarazarse?
Sí, y el control estricto antes y durante el embarazo es determinante: la fenilalanina alta de la madre daña al feto aunque éste no herede la enfermedad.
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