Acrodermatitis enteropática
También conocida como: acrodermatitis enteropática hereditaria, deficiencia hereditaria de zinc
Es una enfermedad genética rara que impide absorber suficiente zinc en el intestino, distinta de la falta de zinc por dieta pobre. Se presenta clásicamente en bebés poco después del destete, con una combinación reconocible de dermatitis alrededor de la boca y las manos, diarrea y caída de cabello — y responde de forma dramática al tratamiento con zinc.
Señales
- Dermatitis bien delimitada, enrojecida y con descamación, alrededor de la boca, los ojos, la nariz, y en manos, pies y zona del pañal
- Diarrea persistente
- Caída de cabello (alopecia)
- Irritabilidad y retraso en el crecimiento si no se trata
Por qué aparece
- Forma genética: mutaciones heredadas de ambos padres en el gen SLC39A4, que fabrica el transportador ZIP4, necesario para absorber zinc en el intestino
- Forma adquirida (no genética): niveles bajos de zinc en la leche materna, por ejemplo por una mutación en la madre, malabsorción intestinal, o enfermedad hepática o renal del bebé
Quién tiene más riesgo
- Bebés con la mutación genética en SLC39A4, típicamente con inicio de síntomas al destetarse de la leche materna (que facilita la absorción del zinc y retrasa los síntomas mientras dura la lactancia)
- Bebés alimentados con fórmula desde el inicio, en quienes los síntomas pueden aparecer antes por no tener ese efecto protector de la leche materna
- Bebés cuya madre tiene niveles bajos de zinc en la leche materna, incluso sin la mutación genética en el bebé
Cómo se confirma
Se sospecha por la combinación característica de dermatitis, diarrea y caída de cabello en un bebé, y se confirma con un nivel de zinc en sangre bajo (medido en ayunas, en tubos especiales lavados con ácido para evitar contaminación) junto con un estudio genético del gen SLC39A4 en la forma hereditaria. La respuesta rápida y notoria a la suplementación con zinc también ayuda a confirmar el diagnóstico.
Qué hacer
- Ante la combinación de dermatitis periorificial, diarrea persistente y caída de cabello en un bebé, sobre todo alrededor del destete, buscar valoración pediátrica sin demora
- Seguir el tratamiento con suplemento de zinc que indique el pediatra: en la forma genética la respuesta suele ser dramática, con mejoría visible en días, y el tratamiento debe mantenerse de por vida
- Si se confirma la forma genética, buscar asesoría genética familiar para futuros embarazos
Fuentes en la comida
Cuándo acudir al médico
Si no se atiende
- Sin tratamiento, la forma genética de esta enfermedad es grave y puede ser mortal
- Con el tratamiento adecuado de zinc, la respuesta clínica suele ser dramática, con mejoría de la piel en cuestión de días
- En la forma genética, el tratamiento con zinc debe mantenerse de por vida, ya que el problema de absorción no se corrige por sí solo
Aviso importante
Fuentes
Preguntas frecuentes
¿Es lo mismo que la falta de zinc por una dieta pobre?
No. Esta es una enfermedad genética específica en la que el intestino no puede absorber bien el zinc, aunque la dieta sea adecuada. Es distinta de la deficiencia de zinc común, que sí se relaciona con poca ingesta o mala absorción por otras causas.
¿Por qué aparece justo al destetar al bebé?
Porque la leche materna contiene sustancias que facilitan la absorción de zinc y retrasan la aparición de síntomas mientras el bebé la recibe. Al pasar a otros alimentos, esa ayuda desaparece y el problema de absorción del bebé se hace evidente.
¿El tratamiento es solo temporal?
En la forma genética, no: el tratamiento con suplemento de zinc debe mantenerse de por vida, porque el defecto en el transportador que absorbe el zinc no se corrige. En la forma adquirida (por ejemplo, por bajo zinc en la leche materna), corregir la causa de fondo puede resolver el problema.
Artículos del diario
Todos los artículos →
Por qué la granola tiene más calorías que la dona18 de septiembre de 2026Seguir leyendo →
Desayunos mexicanos: cuál aguanta de verdad hasta la comida18 de septiembre de 2026Seguir leyendo →
Magnesio y diabetes: una relación que va en los dos sentidos18 de septiembre de 2026Seguir leyendo →
Selenio: el mineral donde la distancia entre poco y demasiado es más corta17 de septiembre de 2026Seguir leyendo →