Raquitismo hipofosfatémico ligado al X
También conocida como: XLH, raquitismo hipofosfatémico familiar
Es una enfermedad genética que hace que los riñones pierdan fósforo de forma constante, causando huesos débiles y deformados desde la infancia. A diferencia del raquitismo por falta de vitamina D, no se corrige dando vitamina D: necesita un manejo específico, distinto, porque el problema de fondo no es una dieta pobre sino un gen alterado.
Señales
- Deformidad de las piernas (arqueamiento), similar en apariencia al raquitismo nutricional
- Talla baja
- Dolor óseo
- Abscesos dentales espontáneos, sin caries evidente que los explique — un signo bastante característico de esta enfermedad
- Retraso en el crecimiento
Por qué aparece
- Mutaciones en el gen PHEX, que se heredan con un patrón ligado al cromosoma X de forma dominante (basta con una copia alterada del gen, a diferencia de las enfermedades recesivas que necesitan dos copias)
- La mutación provoca un exceso de una hormona (FGF23) que hace que los riñones pierdan fósforo de forma constante en la orina, y también reduce la activación de la vitamina D
Quién tiene más riesgo
- Hijos de un padre o madre con la mutación en el gen PHEX, por el patrón de herencia dominante ligado al X
- Niños con deformidad progresiva de las piernas y talla baja sin explicación nutricional clara
Cómo se confirma
Se sospecha por los síntomas característicos junto con un análisis de sangre que muestra fósforo bajo con calcio y hormona paratiroidea generalmente normales — un patrón distinto al raquitismo nutricional por falta de vitamina D. Se confirma con estudio genético del gen PHEX.
Qué hacer
- Ante deformidad progresiva de las piernas, talla baja o abscesos dentales espontáneos en un niño, buscar valoración con un especialista en huesos metabólicos o endocrinología pediátrica
- El tratamiento es distinto al raquitismo nutricional: no responde a la vitamina D sola. El manejo clásico combina fósforo oral con calcitriol (una forma activa de vitamina D), y en años más recientes existe un tratamiento específico dirigido contra la hormona FGF23 (burosumab), aprobado para niños desde los 6 meses de edad y para adultos, que se administra bajo supervisión de un especialista
- Buscar asesoría genética familiar, dado el patrón de herencia dominante
Fuentes en la comida
Cuándo acudir al médico
Si no se atiende
- La deformidad ósea puede progresar y volverse más difícil de corregir con el tiempo
- Puede afectar de forma sostenida la talla final y la función articular
- Con el tratamiento adecuado —ya sea el manejo clásico con fósforo y calcitriol, o el tratamiento más específico con burosumab en los casos donde está indicado— el pronóstico mejora de forma importante
Aviso importante
Fuentes
Preguntas frecuentes
¿Es lo mismo que el raquitismo por falta de vitamina D?
No. Se ve parecido en las radiografías y en las piernas arqueadas, pero la causa es completamente distinta: aquí es una enfermedad genética que hace que los riñones pierdan fósforo de forma constante, no una falta de vitamina D en la dieta o poca exposición al sol. Por eso no se corrige solo con vitamina D.
¿Por qué se llama "ligado al X"?
Porque el gen alterado (PHEX) está en el cromosoma X, y basta con una copia mutada para causar la enfermedad (herencia dominante), a diferencia de otras enfermedades genéticas que necesitan dos copias alteradas.
¿Hay tratamiento específico además del fósforo y la vitamina D activa?
Sí, existe un medicamento (burosumab) dirigido específicamente contra la hormona que causa la pérdida de fósforo (FGF23), aprobado para niños desde los 6 meses y para adultos. Su uso lo define un especialista según cada caso.
Artículos del diario
Todos los artículos →
Por qué la granola tiene más calorías que la dona18 de septiembre de 2026Seguir leyendo →
Desayunos mexicanos: cuál aguanta de verdad hasta la comida18 de septiembre de 2026Seguir leyendo →
Magnesio y diabetes: una relación que va en los dos sentidos18 de septiembre de 2026Seguir leyendo →
Selenio: el mineral donde la distancia entre poco y demasiado es más corta17 de septiembre de 2026Seguir leyendo →